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全色盲通常是一種遺傳性疾病，由六種不同基因中的一種突變引起，大多數(shù)病例涉及CNGA3或CNGB3基因變異。目前正在試驗(yàn)的新基因療法側(cè)重于糾正CNGA3基因的缺陷。

這種治療方法有點(diǎn)類似于FDA批準(zhǔn)的視力下降治療使用的第一個基因療法，叫Luxturna。這些治療方法將一個健康的功能基因附加到一種轉(zhuǎn)基因的無害病毒上，然后將其注射到病人的眼睛里并希望這個功能正常的基因開始產(chǎn)生之前缺失的蛋白質(zhì)、幫助治愈由缺陷基因引起的疾病。

全色盲患者感知世界的模擬圖像

在這項(xiàng)新試驗(yàn)中，研究人員招募了9名已知跟CNGA3變異相關(guān)的色盲患者。首次人體試驗(yàn)的主要結(jié)果是測量治療的安全性，所有數(shù)據(jù)都表明實(shí)驗(yàn)基因療法沒有帶來重大的副作用。

“實(shí)驗(yàn)對象沒有因此出現(xiàn)跟藥物相關(guān)的健康問題，他們的視網(wǎng)膜也沒有顯示出任何永久性的變化，”臨床研究負(fù)責(zé)人Dominik Fischer說道。

據(jù)悉，這項(xiàng)研究確實(shí)得到了患者視力的改善結(jié)果，然而這種療效結(jié)果只是該試驗(yàn)的次要衡量指標(biāo)。這項(xiàng)試驗(yàn)招募了患有晚期疾病的成年人來測試其安全性，但研究人員表示，如果在兒童時期實(shí)施這種治療效果可能會最好，因?yàn)閮和?span id="qsh1b7padf" class="candidate-entity-word" data-gid="6655685">視覺皮層尚未完全發(fā)育，大腦的可塑性仍舊很強(qiáng)。

跟Luxturna一樣，這種基因治療如果在年輕時使用應(yīng)該是最有效的，所以第一階段的結(jié)果為兒童患者的進(jìn)一步測試鋪平了道路。研究表明，理想的年齡可能是在七歲之前，因?yàn)樵谀侵螅曈X皮層已經(jīng)發(fā)育得差不多了、錐狀光感受器的主要結(jié)構(gòu)喪失也已經(jīng)發(fā)生了。

相關(guān)研究報告已發(fā)表在《JAMA Ophthalmology》上。